Νεάντερταλ και σύγχρονοι άνθρωποι: Μία συναρπαστική ιστορία συνύπαρξης και εξέλιξης.

ΣΧΕΤΙΚΑ ΚΕΙΜΕΝΑ:
Ψηλαφίζοντας την καταγωγή 
την εξέλιξη του ανθρώπου. 

 Svante Pääbο:«Ο άνθρωπος του Νεάντερταλ»,
Πανεπιστημιακές Εκδόσεις Κρήτης.



Νεάντερταλ και σύγχρονοι άνθρωποι:
 Μία συναρπαστική ιστορία συνύπαρξης και εξέλιξης. 

Εκατόν εξήντα χρόνια μετά την έκδοση του διάσημου βιβλίου «Η καταγωγή των ειδών» του Καρόλου Δαρβίνου, η προέλευση και η διασπορά του ανθρώπινου είδους εξακολουθεί να αποτελεί αντικείμενο έντονου ενδιαφέροντος. Είναι πλέον αποδεκτό από το σύνολο της επιστημονικής κοινότητας ότι οι ανατομικά σύγχρονοι άνθρωποι εμφανίστηκαν πρώτα στην Αφρική πριν από 200.000 χρόνια περίπου, ενώ η ακριβής τοποθεσία παραμένει αμφιλεγόμενη, με νεότερα δεδομένα να προτείνουν την Μποτσουάνα ως τόπο καταγωγής όλων των σύγχρονων ανθρώπων. Οι Νεάντερταλ είναι, από εξελικτικής άποψης, οι πιο κοντινοί μας συγγενείς. Ζούσαν στην περιοχή της Ευρασίας για περισσότερο από 300.000 χρόνια, πριν φτάσουν εκεί από την Αφρική οι πρώτοι σύγχρονοι άνθρωποι. Από τα διαθέσιμα απολιθώματα γνωρίζουμε ότι εξαφανίστηκαν περίπου πριν από 30.000 χρόνια. Οι Νεάντερταλ έφτιαχναν πολύπλοκα εργαλεία και στολίδια και έθαβαν τους νεκρούς τους, συμπεριφορές που αρχικά οι επιστήμονες απέδιδαν μόνο στους Homo sapiens. Σύμφωνα με αρκετά επιστημονικά δεδομένα, οι Homo sapiens και οι Νεάντερταλ συνυπήρχαν για δεκάδες χιλιάδες χρόνια, διασταυρώθηκαν μεταξύ τους και απέκτησαν απογόνους. Έτσι προέκυψαν οι πρόγονοι των σύγχρονων ανθρώπων, εκτός από τους Αφρικανούς. Επομένως, όλοι οι ανατομικά σύγχρονοι άνθρωποι μη αφρικανικής καταγωγής φέρουν στο γενετικό τους υλικό ίχνη από Νεάντερταλ.

Η συνεισφορά της Γενετικής

Η μελέτη των απολιθωμάτων έδωσε σημαντικές πληροφορίες για την εξέλιξη του ανθρώπινου είδους, όμως ο καταλύτης υπήρξε η χρήση μοριακών τεχνικών ανάλυσης του γονιδιώματος αρχαίων και σύγχρονων ανθρώπων. Οι τεχνικές ανάκτησης αρχαίου DNA βελτιώθηκαν σημαντικά και έτσι το 2008 δημοσιεύτηκε ολόκληρη η αλληλουχία του μιτοχονδριακού DNA από οστό Νεάντερταλ 38.000 χρόνων που εντοπίστηκε σε σπήλαιο της Κροατίας. Μόλις λίγα χρόνια μετά, το 2010, δημοσιεύτηκε για πρώτη φορά η αλληλουχία ολόκληρου του γονιδιώματος του Νεάντερταλ από τη μελέτη αρκετών οστών που εντοπίστηκαν στην Κροατία, τη Ρωσία, την Ισπανία και τη Γερμανία. Η γνώση αυτή επέτρεψε τη σύγκριση του γενετικού υλικού των Νεάντερταλ και των σύγχρονων ανθρώπων και την εξαγωγή συμπερασμάτων που αφορούν την εξέλιξη του ανθρώπινου είδους. Έτσι έγινε γνωστό ότι οι Νεάντερταλ διασταυρώθηκαν με τους Homo sapiens και έκαναν απογόνους. Οι επιστήμονες επίσης κατέληξαν στο συμπέρασμα ότι περίπου 2% του γενετικού υλικού των σύγχρονων ανθρώπων, εκτός από τους ανθρώπους αφρικανικής καταγωγής, προέρχεται από τους Νεάντερταλ. Σύμφωνα με δύο μελέτες που δημοσιεύτηκαν σχεδόν ταυτόχρονα στα περιοδικά «Nature» και «Science», παρά το μικρό ποσοστό του DNA των Νεάντερταλ στους σύγχρονους ανθρώπους, η συμβολή τους υπήρξε σημαντική.

Κομβικός σταθμός στη διερεύνηση της επίδρασης του νεαντερτάλιου DNA αποτέλεσε η μελέτη των χαρακτηριστικών ενός πολύ μεγάλου και επομένως στατιστικά σημαντικού αριθμού ανθρώπων σε συνδυασμό με το γονιδίωμά τους. Για τον λόγο αυτό επιστρατεύτηκαν χιλιάδες άνθρωποι, και συγκεκριμένα μελετήθηκαν χαρακτηριστικά και το γενετικό υλικό από περισσότερα από 28.000 άτομα ευρωπαϊκής καταγωγής. Στη συνέχεια μελετήθηκαν οι ιατρικοί φάκελοι και οι πληροφορίες από το γενετικό υλικό 112.000 Βρετανών εθελοντών από την περίφημη βιοτράπεζα του Ηνωμένου Βασιλείου U.K. Biobank.

Το DNA των Νεάντερταλ επηρεάζει χαρακτηριστικά 
και συμπεριφορές

Τα χαρακτηριστικά που κληρονόμησαν οι σύγχρονοι άνθρωποι από τους Νεάντερταλ και το πώς αυτά τους επηρεάζουν αποτελεί ένα σημείο με ιδιαίτερο ενδιαφέρον για τους εξελικτικούς βιολόγους. Φαίνεται ότι τμήματα του γενετικού μας υλικού, που προέρχονται από τους Νεάντερταλ, περιέχουν γονίδια που σχετίζονται με την παραγωγή κερατίνης, μιας πρωτεΐνης που βρίσκεται στο δέρμα, στα νύχια και τα μαλλιά μας. Θεωρείται ότι τα χαρακτηριστικά αυτά μπορεί να ωφέλησαν τους πρόγονούς μας μετά την έξοδό τους από την Αφρική να προσαρμοστούν στο νέο τους περιβάλλον, που χαρακτηριζόταν από διαφορετικές κλιματολογικές συνθήκες και χαμηλότερα επίπεδα υπεριώδους ακτινοβολίας. Σ’ αυτό το περιβάλλον είχαν ήδη προσαρμοστεί οι Νεάντερταλ διότι βρίσκονταν εκεί πολύ καιρό πριν. Επιπλέον, συγκεκριμένες γενετικές αλλαγές που προέρχονται από τους Νεάντερταλ εντοπίζονται σε γονίδια που σχετίζονται με ασθένειες, όπως ο διαβήτης τύπου 2, η νόσος του Crohn’s και ο συστηματικός ερυθηματώδης λύκος. Παρ’ όλα αυτά, το πώς επιδρούν αυτές οι γενετικές αλλαγές στους σημερινούς ανθρώπους παραμένει ένα άλυτο μυστήριο.

Η έρευνα του Τόνι Κάπρα και της ομάδας του κατέληξε στο συμπέρασμα ότι το DNA που κληρονομήσαμε από τους Νεάντερταλ επηρεάζει το δέρμα, το ανοσοποιητικό σύστημα και τον μεταβολισμό μας. Γενετικές αλλαγές των Νεάντερταλ σχετίζονται με αυξημένη πήξη του αίματος και ενδέχεται να ωφελούσαν τους προγόνους μας στο κυνήγι άγριων ζώων ή σε τραυματισμούς ή στη γέννα. Δεν ισχύει όμως το ίδιο για τους σύγχρονους ανθρώπους με το κατά πολύ αυξημένο προσδόκιμο ζωής, στους οποίους μπορεί να αυξάνει τον κίνδυνο για εγκεφαλικό επεισόδιο.

Από τη μελέτη των 112.000 Βρετανών βρέθηκε ότι το DNA των κοντινών μας εξαφανισμένων συγγενών επηρεάζει, εκτός από το χρώμα των μαλλιών και του δέρματος, το ύψος αλλά και διάφορες συμπεριφορές, όπως τη σχέση μας με το κάπνισμα, τον ύπνο και την κατάθλιψη. Σύμφωνα με άλλες μελέτες, τρία γονίδια που προέρχονται από τους Νεάντερταλ σχετίζονται με την ικανότητα του ανοσοποιητικού συστήματος να αντιμετωπίζει παθογόνους μικροοργανισμούς, όπως βακτήρια και μύκητες.

Η σύγκριση του γενετικού υλικού μας με αυτό των Νεάντερταλ με τη βοήθεια της Γενετικής και της Μοριακής Βιολογίας δείχνει ότι μας επηρεάζουν ακόμα και σήμερα. Οι πιο εξελικτικά κοντινοί μας συγγενείς φαίνεται ότι συμβάλλουν στην διαμόρφωση αρκετών χαρακτηριστικών μας αλλά και στην υγεία μας. Τα αρχαία τμήματα DNA που εξακολουθούμε να κουβαλάμε στο γενετικό μας υλικό πιθανότατα ήταν ωφέλιμα για τους ανθρώπους που ζούσαν στην Ευρασία πριν από χιλιάδες χρόνια. Όμως σήμερα, με τόσο διαφορετικό περιβάλλον και τρόπο ζωής, μπορεί να μας ζημιώνουν παρά να μας ωφελούν. 

Ενδεικτική βιβλιογραφία

1. Green, R.E., et al., «A complete Neandertal mitochondrial genome sequence determined by high - throughput sequencing», Cell, 2008. 134(3): p. 416-26.

2. Green, R.E., et al., «A draft sequence of the Neandertal genome», «Science», 2010. 328(5979): p. 710-722.

3. Simonti, C.N., et al., «The phenotypic legacy of admixture between modern humans and Neandertals», «Science», 2016. 351(6274): p. 737-41.

4. Dannemann, M. and J. Kelso, «The Contribution of Neanderthals to Phenotypic Variation in Modern Humans», Am J Hum Genet, 2017. 101(4): p. 578-589.

Μαρία Τσίπη


 25 Νοεμβρίου 2019 


           ΣΧΕΤΙΚΑ ΘΕΜΑΤΑ            




Ψηλαφίζοντας την καταγωγή 
την εξέλιξη του ανθρώπου. 

Σβάντε Παίμπο: «Ο άνθρωπος του Νεάντερταλ», 
Πανεπιστημιακές Εκδόσεις Κρήτης

Η γλώσσα της Γενετικής συνεχίζει να παραμένει ένα δύσκολο και δυσνόητο πεδίο για το ευρύ κοινό παρά τον τεράστιο θησαυρό γνώσης που κρύβει μέσα της. Με το βιβλίο του «Ο άνθρωπος του Νεάντερταλ. Ιχνηλατώντας τα γονίδια μιας χαμένης μορφής ανθρώπου» (μεταφράστηκε πρόσφατα στη χώρα μας από τις Πανεπιστημιακές Εκδόσεις Κρήτης), ένας από τους κορυφαίους γενετιστές, ο Σουηδός Σβάντε Παίμπο, καταφέρνει να μας ταξιδέψει με έναν άμεσο και κατανοητό λόγο στον συναρπαστικό κόσμο της έρευνας γύρω από την καταγωγή και την εξέλιξη του ανθρώπου.

Στο βιβλίο του, ο Παίμπο περιγράφει την προσωπική του μακροχρόνια διαδρομή από τα πρώτα του χρόνια στο εργαστήριο ως μεταπτυχιακός φοιτητής μέχρι το 2010, οπότε έγινε παγκοσμίως γνωστός δημοσιεύοντας την αλληλουχία του γονιδιώματος του Νεάντερταλ.

Εν αρχή ην οι αιγυπτιακές μούμιες

Η ιστορία του συγγραφέα όμως δεν ξεκινά από τους Νεάντερταλ, αλλά από τις αιγυπτιακές μούμιες. Ανήσυχο και διερευνητικό πνεύμα, ο Παίμπο έκανε μια μάλλον παράδοξη αρχή, σπουδάζοντας Ιατρική ενώ περνούσε τα καλοκαίρια του στο Μουσείο της Στοκχόλμης μελετώντας τον αρχαίο αιγυπτιακό πολιτισμό. Ως διδακτορικός ερευνητής σε εργαστήριο της Ουψάλας είχε ως αντικείμενο έρευνας τη δομή και τη δράση μιας ιϊκής πρωτεΐνης και έτσι ήρθε σε επαφή με τις καινοτόμες για την εποχή τεχνικές κλωνοποίησης και τροποποίησης του DNA. Εκεί σκέφτηκε μια λαμπρή ιδέα: ότι το αρχαίο DNA, εάν μπορούσαμε να το ανακτήσουμε από ευρήματα ανασκαφών, θα μπορούσε να μελετηθεί με συστηματικό και ελεγχόμενο τρόπο με τις ταχύτατα αναπτυσσόμενες μοριακές τεχνικές. Οι αιγυπτιακές μούμιες ήταν ο πρώτος του στόχος. Υπέθεσε ότι ελάχιστο DNA ενδέχεται να είχε επιβιώσει με τη διαδικασία της ταρίχευσης, κατά την οποία απομακρύνεται το νερό, που είναι απαραίτητο για τη δράση ουσιών που διασπούν το DNA. Για να ελέγξει την υπόθεσή του, ένα καλοκαίρι, κρυφά από όλους στο εργαστήριο, επιχείρησε να μουμιοποιήσει ένα κομμάτι μοσχαρίσιου συκωτιού και να εξάγει DNA από αυτό και τα κατάφερε!

Για περισσότερο από μια δεκαετία ασχολήθηκε με την εξαγωγή DNA από εξαφανισμένα θηλαστικά, όπως οι αρκούδες των σπηλαίων, τα μαμούθ και οι βραδύποδες. Οι δυσκολίες ήταν πολλές. Το λιγοστό γενετικό υλικό που κατορθώνει να επιβιώσει από τη διαδικασία της αποσύνθεσης που ξεκινά με τον θάνατο υφίσταται με την πάροδο του χρόνου χημικές βλάβες που δυσκολεύουν ακόμα περισσότερο τη μελέτη του. Επίσης, τα διαθέσιμα εργαλεία που είχαν στα χέρια τους οι επιστήμονες για την ανάλυσή του ήταν ευαίσθητα στην επιμόλυνση από γενετικό υλικό των σύγχρονων ανθρώπων, που βρίσκεται σχεδόν παντού. Παρ’ όλα αυτά, ο Παίμπο κατόρθωσε να εξάγει DNA από εξαφανισμένες μορφές ζωής, ενώ ήδη από τo 1985 απέδωσαν οι πρώτοι καρποί: δημοσίευσε στο περιοδικό «Nature» τα αποτελέσματά του από τη μελέτη DNA που εξήγαγε από αιγυπτιακή μούμια.

Το ιερό δισκοπότηρο

Ο Παίμπο στράφηκε επίσης στη μελέτη του γενετικού υλικού των ιθαγενών της βορειοαμερικανικής ηπείρου, τα αποτελέσματα της οποίας επιβεβαίωσαν την πεποίθησή του ότι η γενετική ποικιλότητα ήταν ανέκαθεν χαρακτηριστικό του ανθρώπινου είδους. Ωστόσο, για τον Παίμπο το ιερό δισκοπότηρο ήταν η μελέτη της καταγωγής του ανθρώπου. Ο ίδιος και η ομάδα του είναι οι πρώτοι που εξήγαγαν και αλληλούχησαν τμήματα DNA από ένα εξαφανισμένο είδος ανθρώπου, τους Νεάντερταλ. Μελετώντας το μιτοχονδριακό DNA και στη συνέχεια το DNA του πυρήνα των κυττάρων από τμήματα οστών απολιθωμένων Νεάντερταλ, ο Παίμπο θέλησε να απαντήσει σε ερωτήματα που αφορούσαν τον τρόπο ζωής και τα αίτια της εξαφάνισής τους. Επίσης, ήθελε να προσδιορίσει τις γενετικές διαφορές που ευθύνονται για τη διαφορετική εξελικτική πορεία που ακολούθησε ο σύγχρονος άνθρωπος. Όταν κατόρθωσε με την ερευνητική του ομάδα να αλληλουχήσει ολόκληρο το γονιδίωμα του Νεάντερταλ, κατέληξε σε συμπεράσματα που προκάλεσαν έντονες αντιδράσεις όχι μόνο στην επιστημονική κοινότητα αλλά και σε ένα ευρύτερο κοινό. Άλλωστε, το πώς σχετίζονται οι Νεάντερταλ με τους ανατομικά σύγχρονους ανθρώπους ήταν πεδίο σύγκρουσης των επιστημόνων για πολλά χρόνια. Η πληροφορία από το γενετικό τους υλικό μπορούσε να δώσει όμως αδιάσειστα στοιχεία. Αποδείχθηκε ότι με τους Νεάντερταλ μοιραζόμαστε έναν κοινό πρόγονο, ο οποίος έζησε πριν 600.000 χρόνια. Οι Homo sapiens εξελίχθηκαν στην Αφρική και κάποια στιγμή μετακινήθηκαν προς την Ευρώπη, όπου συνάντησαν τους Νεάντερταλ και έκαναν μαζί τους απογόνους. Έτσι, το DNA των Νεάντερταλ αναμείχτηκε με το γενετικό υλικό των σύγχρονων ανθρώπων και ίχνη του εξακολουθούν να υπάρχουν στους ανθρώπους εκτός της Αφρικής.

Τα αποτελέσματα της έρευνάς του τον καθιέρωσαν στη διεθνή επιστημονική κοινότητα και έγιναν ευρέως γνωστά σε όλο τον πλανήτη. Παρ’ όλα αυτά, όπως περιγράφει και ο ίδιος με σαφήνεια, ο δρόμος κάθε άλλο παρά εύκολος ήταν. Στη διάρκεια της ερευνητικής του πορείας ήρθε αντιμέτωπος με δυνατές συγκινήσεις, εκπλήξεις αλλά και λάθη, απογοητεύσεις και ίντριγκες. Η περιγραφή της ερευνητικής διαδρομής του Παίμπο εμπλουτίζεται με ιστορίες από την προσωπική του ζωή και αντανακλά τις απόψεις του αλλά και τις ιστορικές και κοινωνικές συνθήκες της εποχής του. Ωστόσο, η ουσιαστική συνεισφορά του βιβλίου είναι ότι, μέσα από την αφήγηση των διάφορων γεγονότων που καθόρισαν την έρευνα και την ακαδημαϊκή του πορεία, καταγράφεται η ιστορία ενός νέου, ταχύτατα αναπτυσσόμενου επιστημονικού πεδίου, της Μοριακής Βιολογίας. Η έρευνά του βασίστηκε στη μεγάλη ανακάλυψη της αλυσιδωτής αντίδρασης πολυμεράσης το 1983, που δικαίως περιγράφεται από τον συγγραφέα ως «αληθινή τεχνική επανάσταση». Πλέον μπορούσε κανείς στο εργαστήριο να δημιουργήσει τρισεκατομμύρια αντίγραφα θεωρητικά από μόνο ένα μόριο DNA. Γι’ αυτήν την πανίσχυρη τεχνική, που πλέον είναι ευρέως διαδεδομένη στα ερευνητικά και διαγνωστικά εργαστήρια, στον ερευνητή Κέρι Μούλις απονεμήθηκε το Βραβείο Νόμπελ Χημείας. Παράλληλα βελτιώθηκαν πολύ οι μεθοδολογίες που ανέλυαν την αλληλουχία του DNA και η διαθέσιμη τεχνολογία, ενώ βρισκόταν σε εξέλιξη το Πρόγραμμα Χαρτογράφησης του Ανθρώπινου Γονιδιώματος, ένα πολύ σημαντικό διεθνές πρότζεκτ με πάρα πολλές εφαρμογές, που ολοκληρώθηκε το 2003, από το οποίο έγινε γνωστή ολόκληρη η αλληλουχία του γενετικού υλικού του ανθρώπου. Οι ανακαλύψεις αυτές σημάδεψαν το έργο όχι μόνο του Παίμπο, αλλά όλης της επιστημονικής κοινότητας και έμελε να σηματοδοτήσουν μια νέα ιστορία στην έρευνα και την Ιατρική.

Μαρία Τσίπη

 http://www.avgi.gr/article/10965/10438622/
-ten-katagoge-kai-ten-exelixe-tou-anthropou

25/11/209